Dans les résultats du ROHet

Avec la disponibilité de panels de SNP à haute densité et la mise en place d'approches pour caractériser les sites d'homozygotie et d'hétérozygotie, il est possible d'accéder à des informations à petite échelle concernant les génomes, fournissant plus que de simples comparaisons de différents coefficients de consanguinité. Il s'agit de la première étude qui cherche à accéder à de telles informations pour la race de cheval Mangalarga Marchador (MM) à l'échelle génomique. À cette fin, nous avons cherché à évaluer les niveaux de consanguinité à l'aide de différents coefficients, ainsi qu'à caractériser les passages homozygotes et hétérozygotes dans la population. En utilisant Axiom ® Equine Genotyping Array-670k SNP (Thermo Fisher), 192 chevaux ont été génotypés. Nos résultats ont montré différentes estimations : consanguinité à partir des coefficients génomiques (FROH) = 0,16 ; basé sur le pedigree (FPED) = 0,008 ; et une méthode basée sur l'excès d'homozygotie (FHOM) = 0,010. Les corrélations entre les coefficients de consanguinité étaient faibles à modérées, et certaines comparaisons ont montré des corrélations négatives, étant pratiquement nulles. Au total, 85 295 séries d'homozygotie (ROH) et 10 016 séries d'hétérozygotie (ROHet) ont été caractérisées pour les 31 chromosomes autosomiques du cheval. La classe avec le pourcentage le plus élevé de ROH était de 0 à 2 Mbps, avec 92,78 % des observations. Dans les résultats du ROHet, seule la classe 0-2 présentait des observations, le chromosome 11 étant mis en évidence dans une région à forte variabilité génétique. Trois régions des analyses ROHet ont montré des gènes avec des fonctions connues : le motif tripartite 37 (TRIM37), la protéine phosphatase, Mg2+/Mn2+ dépendant 1E (PPM1E) et l'anhydrase carbonique 10 (CA10). Par conséquent, nos résultats suggèrent une consanguinité modérée, peut-être attribuée à la formation de la race, annulant une éventuelle consanguinité récente. De plus, des régions à forte variabilité dans le génome MM ont été identifiées (ROHet), associées à la sélection récente et à des événements importants dans le développement et les performances des chevaux MM au fil des générations.