Fréquence du polymorphisme nucléotidique causal du syndrome du poulain fragile à sang chaud chez les chevaux en Irlande

Le syndrome du poulain fragile à sang chaud (WFFS) est une maladie autosomique récessive causée par une mutation du gène du procollagène-lysine, 2-oxoglutarate 5-dioxygénase 1 (PLOD1). L'homozygotie pour la mutation entraîne un défaut de synthèse du collagène qui se manifeste cliniquement par la naissance de poulains non viables ou mort-nés avec une peau anormalement fragile. Bien que la mutation ait été identifiée dans des races non Warmblood, y compris le Thoroughbred, à ce jour, tous les cas homozygotes cliniquement affectés rapportés dans la littérature scientifique sont des poulains Warmblood. L'objectif de cette étude était d'étudier la fréquence des porteurs de la mutation dans les populations de pur-sang et de chevaux de sport en Irlande.

Méthodes

Un test a été développé à l'UCD School of Veterinary Medicine en utilisant la PCR en temps réel pour amplifier le gène PLOD1 c.2032G > A variant. Un sous-ensemble des échantillons a également été soumis à un laboratoire externe avec un test génétique WFFS commercial sous licence.

Résultats

Le génotypage du Warmblood Fragile Foal Syndrome a été réalisé sur des échantillons de poils de 469 chevaux représentant 6 races différentes. Six des 303 (1,98 %) chevaux de sport testés et trois des 109 (2,75 %) pur-sang testés étaient hétérozygotes pour le polymorphisme WFFS (N/WFFS). Le polymorphisme WFFS n'a pas été identifié dans les races Standardbred, Cob, Connemara ou autres poneys.