Identifier des facteurs de risque génétiques supplémentaires

L'uvéite récurrente équine (ERU) est caractérisée par une inflammation intraoculaire qui conduit souvent à la cécité chez les chevaux. Les Appaloosas sont plus susceptibles que toute autre race de développer une ERU insidieuse, caractérisée par une inflammation intraoculaire chronique de bas grade, suggérant une prédisposition génétique. Les Appaloosas sont connus pour leurs motifs de taches de blouse blanche causés par l'allèle de taches du complexe léopard (LP) et le modificateur PATN1. Un marqueur lié à LP sur ECA1 et des marqueurs proches du CMH sur ECA20 étaient auparavant associés à un risque accru d'URE. Cette étude vise à approfondir ces loci. Identifier d'autres facteurs de risque génétiques. Une GWAS a été réalisée à l'aide de la puce BeadChip Illumina Equine SNP70 sur 91 chevaux. Des approches de modèles mixtes additifs ont été utilisées pour corriger la relation. Bien qu'ils n'atteignent pas un seuil de signification strict à l'échelle du génome de Bonferroni, deux SNP sur ECA1 et un SNP chacun sur ECA12 et ECA29 figuraient parmi les SNP les mieux classés et méritaient donc une analyse plus approfondie (P = 1. 20 × 10−5, P = 5,91 × 10−6, P = 4,91 × 10−5, P = 6,46 × 10−5). Dans une deuxième cohorte (n = 98), seule une association avec l'allèle LP sur ECA1 a été répliquée (P = 5,33 × 10-5). La modélisation du risque de maladie avec la LP, l'âge et des facteurs de dépigmentation supplémentaires (génotype PATN1 et étendue du roaning) soutient un rôle additif pour LP et suggère un rôle additif pour PATN1. Le génotypage pour LP et PATN1 peut aider à prédire le risque ERU (AUC = 0,83). Le rôle fonctionnel de LP et PATN1 dans le développement d'ERU nécessite une étude plus approfondie. Tester des échantillons de différentes races avec des motifs de taches complexes de léopard. Un ensemble plus dense de marqueurs est justifié pour affiner davantage les composants génétiques de l'ERU.