Les chevaux Appaloosa sont prédisposés à l'uvéite récurrente équine (ERU)

Les chevaux Appaloosa sont prédisposés à l'uvéite récurrente équine (ERU), une maladie à médiation immunitaire caractérisée par une inflammation récurrente du tractus uvéal dans l'œil, qui est la principale cause de cécité chez les chevaux. Neuf marqueurs génétiques de la région ECA1 responsables de la couleur du pelage tacheté des chevaux Appaloosa, et 13 microsatellites couvrant le complexe majeur d'histocompatibilité équine (ELA) sur ECA20, ont été évalués pour l'association avec ERU dans un groupe de 53 cas Appaloosa ERU et 43 Appaloosa sains contrôles. Trois marqueurs étaient significativement associés (valeur P corrigée < 0,05) : un SNP au sein de l'intron 11 du gène TRPM1 sur ECA1, un microsatellite ELA classe I situé près de la limite des régions ELA classe III et classe II et un microsatellite ELA classe II situé dans l'intron 1 du gène DRA. L'association entre ces trois marqueurs génétiques et le phénotype ERU a été confirmée dans une deuxième population de 24 cas insidieux d'ERU Appaloosa et 16 témoins Appaloosa. Les probabilités relatives d'être un cas ERU pour chaque allèle de ces trois marqueurs ont été estimées en ajustant un modèle logistique mixte avec chacun des marqueurs associés indépendamment et avec les trois marqueurs simultanément. Le modèle de risque utilisant ces marqueurs a classé environ 80 % des cas ERU et 75 % des témoins dans la deuxième population comme étant respectivement à risque modéré ou élevé et à faible risque. De futures études visant à affiner les associations aux loci ECA1 et ELA et à identifier des variantes fonctionnelles pourraient découvrir des allèles conférant une sensibilité à l'ERU chez les chevaux Appaloosa.