KIT joue un rôle essentiel dans l'hématopoïèse

Le modèle de couleur du pelage appaloosa du cheval est similaire à celui causé par le gène blanc du croupion (Rw) chez la souris. Chez la souris, le motif de couleur Rw est le résultat d'une inversion impliquant le proto-oncogène c-kit (KIT). Par conséquent, nous avons étudié le KIT en tant que gène candidat qui code pour le gène de la couleur du pelage appaloosa (Lp) chez les chevaux. KIT joue un rôle essentiel dans l'hématopoïèse, la gamétogenèse et la mélanogenèse et code pour un récepteur transmembranaire de la tyrosine kinase qui appartient à la sous-famille des récepteurs PDGF/CSF-1/c-KIT. Les familles de demi-frères se ségrégeant pour Lp n'étaient pas informatives pour un polymorphisme signalé dans KIT. Cependant, KIT est situé sur le chromosome 3 du cheval à proximité de l'albumine (ALB), de la carboxylestérase sérique (ES), de la protéine de liaison à la vitamine D (GC) et des marqueurs microsatellites ASB23, LEX007, LEX57 et UCDEQ437. En effet, KIT et ASB23 ont été localisés à ECA3q21-22.1 et 3q22.1-22.3, respectivement, par hybridation fluorescente in situ. Des études familiales ont été menées pour étudier le lien entre Lp et ces marqueurs en utilisant huit familles de demi-frères dans lesquelles des étalons Appaloosa ont été accouplés à des juments de couleur unie. La liaison de Lp à la région chromosomique contenant ES, ALB, GC, ASB23, UCDEQ437, LEX57 et LEX007 a été étudiée par une analyse de liaison multipoint à l'aide du programme informatique GENEHUNTER. Les scores de LOD sur l'intervalle à l'étude allaient de -4,28 à -12,48, avec un score de -12,48 à l'emplacement pour l'ASB23. Par conséquent, il a été conclu que l'appaloosa (Lp) n'est lié à aucun des marqueurs testés sur ECA3, et donc il est peu probable que Lp soit le produit de KIT.